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影响骨骼肌收缩、心律和神经系统功能的各种遗传性人类疾病可以追溯到编码电压门控钠通道的基因突变。这些疾病的临床严重程度从轻度甚至潜伏性疾病到危及生命或丧失能力的疾病不等。钠通道病是最早被认可的离子通道疾病之一，并继续吸引广泛的临床和科学兴趣。不断扩大的知识库极大地促进了我们对电压门控钠通道的结构-功能和基因型-表型关系的理解，并为心脏心律失常和癫痫等常见疾病的病理生理基础提供了新的见解。