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Die Van Kony Anämie (FA) ist eine rezessive genetische Erkrankung, die durch angeborene Anomalien, Chromosomeninstabilität, fortschreitende Knochenmarkversagen (BMF) und starke Krebs Zwanzig FA-Gene wurden identifiziert, und die von ihnen kodierten FANC-Proteine arbeiten auf einem gemeinsamen Weg zusammen, der die Stabilität der DNA-Cross-Link-Reparatur und der Wir identifizieren ein schwerwiegendes BMF-Kind, das im transkribierten DNA-Gen (TLS-Gen) REV7 (auch als Mad2L2 bekannt) eine biallische Inaktivierungsmutation aufweist und das REV7-Protein REV7-V85E kodiert. Die vom Patienten abgeleiteten Zellen zeigten einen erweiterten FA-Phänotyp, der den Chromosomenbruch und die erhöhte Akkumulation von G2-DNA-M, die Akkumulation von H2AX- und 53-BP1-Fronten und die erhöhte Aktivierung von.