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Die Identifizierung seltener DNA-Sequenzvarianten ("Mutationen") hat unser Verständnis für die genetischen Grundlagen dieser Krankheit erweitert, was zu genetischen Syndromen wie Mukoviszidose, angeborener Epilepsie und ArRhythmen führen kann. Als Risikofaktor für verschiedene Krankheiten werden auch übliche Sequenzvarianten ("Polymorphismus") aufgeführt. Mutationen im Na + -Channel-Gen für Herz, Scn5A, führen zu einem reduzierten Na + -Strom, der schwere, lebensbedrohliche Rhythmusstörungen (Brookada-Syndrom), isolierte Herzfehlerkrankungen oder eine Kombination dieser Eine langsame Herzfrequenz (Bradykardie), Synkope oder "Schwindel" ist die klinische Manifestation von leitenden Krankheiten. Jüngste elektrophysiologische Studien haben gezeigt, dass Mutationen in Familien, die Herzleitungskrankheiten zeigen, mehrere wettbewerbsfähige spannungsabhängige Gating-Prozesse signifikant beeinflussen können, aber immer noch zu einem leichten "Nettorückgang" der Na +.