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Bei einigen Mutantenträgern des NA-Kanals 5A wurde eine phänotypische Überlappung des langen QT-Syndroms (LQT3) und des Brucada-Syndroms (BR) beobachtet. Obwohl diese Überlappung für das Patientenmanagement wichtig ist, wurden die klinischen Merkmale, die Prävalenz und der Mechanismus, die hinter dieser Überlappung stehen Um die Grundlage dieser Überlappung zu untersuchen, haben wir 44 LQT3-Familien von mehr als 44 Rassen aus 7 Empfehlungszentren genotyp untersucht und festgestellt, dass die Häufigkeit von E1784K-Mutationen in ScN5A hoch ist. Von den 41 E1784K-Trägern hatten 93% LQT3,22%, BRS-Funktionsstörungen, 39% und Sinusknotenstörungen. Die ektopische Exprimierung des E1784K-Kanals zeigte, dass die spannungsabhängige Inaktivierung von NA-Kanälen eine negative Verschiebung von 15,0mV war, die Flekanidaffinität des Ruhekanals um das 7,5 Mal erhöht wurde und andere LQT3-Mutationen, die mit einem gem.