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Die verschiedenen erblichen menschlichen Krankheiten, die die Muskelkontraktion, den HerzRhythmus und die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen, können auf genetische Mutationen zurückverfolgt werden, die Die klinische Schweregrad dieser Krankheiten reicht von leichten oder sogar latenten Krankheiten bis hin zu lebensbedrohlichen oder unfähigen Krankheiten.

Die Natriumkanalerkrankung ist eine der frühesten erkannten Ionenkannelerkrankungen und erregt weiterhin Die Erweiterung der Wissensbasis fördert in hohem Maße unser Verständnis für die Struktur-Funktions- und Genotyp-Phänotypische Beziehung von spannungsgeschlossenen Natriumkanälen und bietet neue Einblicke in die krankheitsbezogene physiologische Grundlage von Volkskrankheiten wie HerzarRhythmus und Epilepsie.